Автор: В настоящее время страдают около 8500 жителей Великобритании, с еще 25 000 человек пострадают, поскольку болезнь Хантингтона серьезный диагноз. Те, у кого есть состояние, будут испытывать постепенное ухудшение телесных и психических функций, таких как движение, мышление, понимание и поведение, пока они не смогут заботиться о себе и в конечном итоге умрут. Очевидно, что это разрушительный прогноз для тех, кто непосредственно пострадал, и их семьи и друзья. Тем не менее, новое экспериментальное лечение, наконец, положит конец этому смертельное состояние?
Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона (HD) — это нейродегенеративное заболевание, это означает, что это включает разрушение клеток в центральной нервной системе. В HD разрушенные клетки находятся в мозге, и так как мозг контролирует процессы организма, это означает, что тело ухудшается несколькими способами, так как болезнь прогрессирует.
Обычно первым симптомом, который у человека с ГД будет опыт это изменения в поведении. Может показаться, что им не хватает сочувствия, опыта большие колебания настроения, борьба за концентрацию и отсутствие интереса к деятельность, работа, социальные ситуации и личная гигиена.
Проблемы с движением также появляются на ранней стадии заболевания, начиная с как случайное подергивание лица и подергивание рук и ног,принимать пищу и пить также станет проблемой, так как мышцы рта и горло теряет функцию.
Время идет, но в конечном итоге, жесткость мышц может вступить во владение.
Другие симптомы, связанные с HD, включают депрессию, самоубийство мысли, плохое общение, включая невнятную речь и трудности словесные идеи и сексуальные проблемы, начиная от снижения полового влечения до непристойности поведение.
На последних стадиях заболевания людям с ГБ потребуется круглосуточный уход. Наиболее распространенная причина смерти на данный момент инфекция, прежде всего пневмония. Ожидаемая продолжительность жизни после диагностики составляет от десяти и 25 лет.
В чем причина?
HD — наследственное генетическое заболевание, поэтому оно передается от родителя к ребенку в ДНК (генетический материал) в момент зачатия, наш ДНК расщепляется на 23 пары хромосом, все из которых содержат гены. На в каждой хромосоме в паре № 4 расположен ген, кодирующий белок называется хантинтином, необходимым для строения нервных клеток мозга. Это является ошибочной версией этого гена, который производит токсичную форму вместо этого убивает клетки в базальных ганглиях и областях коры головного мозга, что приводит к HD. Этот дефектный ген является доминантным аллелем, что означает, что вам нужен только один копия гена в паре для развития HD. Любые дети человека с одна безопасная копия и одна ошибочная копия гена имеют 50% -ную вероятность наследования болезнь сама. В очень редком случае, когда у родителя есть два дефектные копии, все их дети будут продолжать развивать HD.
Лечение: многообещающие новости
До сих пор единственное лечение ГД поддерживало, помогая ослабить симптомы, а не предотвращать прогрессирование или лечение состояние. Такие процедуры включают антидепрессанты и антипсихотики. Университетский колледж Лондона добился успеха в снижении уровня токсичный охотничий белок в мозге, и лицензия была куплена фармацевтическая компания Roche, чтобы начать большие испытания, а затем, надеюсь, производство и поставка. Это новаторский в области нейродегенеративных болезни, так как считается, что аналогичные препараты могут быть разработаны для другие состояния, связанные с токсичными белками, такие как болезнь Альцгеймера и Болезнь Паркинсона.
В ходе испытания экспериментальный препарат вводили в спинномозговой жидкости пациентов с HD каждый месяц в течение четырех месяцев. Из 46 приблизительно 12 пациентам вводили плацебо (инъекцию, содержащую без наркотиков). Образцы спинномозговой жидкости брали после каждой дозы, и уровни коррумпированного хантинтина были ниже каждый раз у пациентов, которым давали препарат.
Препарат действует путем инактивации РНК-мессенджера (другой тип генетического материала, похожего на ДНК), который переводит «коды» в гены в токсичный белок хантингтина.
Есть надежда, что если лекарство попадет в русло массового употребления, оно можно давать через регулярные промежутки времени людям с дефектным геном до появления симптомов что означает, что их мозг будет защищен от разрушительного воздействия ядовитый охотничий и они смогут жить без HD.
